原文地址：https://www.moa.gov.cn/ztzl/ymksn/rmrbbd/202204/t20220411_6395921.htm

基因编辑、全基因组选择等生物技术（BT）与大数据、人工智能等现代信息技术（IT）交叉融合，形成以BT+IT为典型特征的高效农业生物育种技术体系，将强力推动精准化、高效化、智能化种业技术革命，驱动现代育种技术快速变革迭代，对全球生物种业格局和农产品供给产生重大影响。

国家发改委原文地址：https://www.ndrc.gov.cn/xxgk/jd/jd/202205/t20220509_1324417.html

“十四五”规划《纲要》明确提出，推动生物技术和信息技术融合创新，加快发展生物医药、生物育种、生物材料、生物能源等产业，做大做强生物经济。加快生物创新和产业化应用。加快培育生物领域新技术、新产业、新业态、新模式。《规划》提出了创新能力提升、生物医药技术惠民、现代种业提升、生物能源环保产业示 范、生物技术与信息技术融合应用等7项重大工程。

全基因组预测的准确性受很多因素影响，但建模群体（Training population）的代表性对最终的预测起到非常关键的作用。没有精心设计的建模群体，往往会增加GS的成本。

建模群体的代表性包含：（1）具有足够多的遗传变异；（2）与预测群体的亲缘关系要近。

从一个大群体中，选择最合适的建模群体叫做建模群体优化。精心设计的建模群体可以减少表型分型数量，而表型分型是目前育种的主要瓶颈。

选择建模群体的标准之一是建模群体与预测群体的亲缘关系。Laloë（1993）提出了两个方案，最大化稳定性或最小化误差方差（Prediction error variance，PEV）。前者叫做决定系数（CD），是GEBV与真实育种值之间相关性的平方。随后，Isidro等（2015）提出了分层抽样和分层CD的算法，用于在特定群体结构下优化建模群体。在群体结构层次分明时，分层抽样和分层CD比CD和PVE的预测精度更高。同年，Akdemir把降为引入到建模群体优化中，近似的计算PEV。还有很多方案作为建模群体的优化，比如聚类方法、建模群体与预测群体不同级别的相关性、估计的理论精度、快速独特代表性子集选择。

通常，没有标准可以在所有情况下获得最佳的建模群体。

当标记密度低时，分布在基因组上的分子标记较为稀疏。这意味着每个标记物覆盖的基因组区域较大，与特定的QTL紧密相连的可能性降低。在这种情况下，一个标记可能无法精确地指向一个特定的QTL，而是可能同时接收来自周围多个QTL的信号。这种信号的混合导致我们无法准确分辨每个QTL对表型的具体影响，因此每个标记追踪到的效应实际上是多个QTL效应的一个综合反映。

由于这种混合效应，当标记密度低时观察到的效应分布可能不会显得很极端，因为没有哪一个标记能够精确地反映一个QTL的强烈效应，而是呈现为多个QTL效应的平均或综合。相比之下，当标记密度高时，即标记更加密集，每个标记更有可能紧密地与特定的QTL相连，能更精确地反映该QTL的效应。这样，高密度标记的效应分布可能会显得更极端，因为它能够捕捉到一些具有强烈影响力的QTL，显示出更大的效应差异。

总的来说，标记密度对于QTL定位的精确度有重要影响，密度低可能导致效应分布较为平均而不那么极端，而密度高则有助于揭示更精确的效应分布，捕捉到更极端的效应。

无论是育种家还是想把全基因组选择付诸实践的企业，都很想在统计学家那里获得一个答案，那便是需要使用多少个分子标记才能准确预测。

统计学家通常认为在理想状态下，不低于500个标记是足够完成全基因组预测任务的。相反的，实践派在不断的摸索过程中发现，200左右的高质量分子标记可以得到中到高水平的预测精度。

理论上，或者感官上，貌似分子标记应该越多预测效果越好，也就是预测准确性随着分子标记的增加而增加。这不难理解，更多的分子标记可以增加捕获数量性状位点（QTL）机会，积累更多的效应值。然而，在实践中，结果并非如此。过多的分子标记反而不如随机抽取一部分标记的预测准确性高。为什么会出现这种情况？目前比较通行的解释是大田试验有很大的误差，并非理想状态，标记的增加不仅增加了目标性状的效应，误差也跟着增大了。遗传结构越复杂，需要的标记越多；反过来，需要的标记越多，误差越大。好像陷入了一个怪圈，没有足量的标记，就缺乏估计复杂结构的统计学效能；有了过多的标记，统计学效能依然难以保持。我个人的理解是，在同一个连锁不平衡（LD）区段中，应该只有唯一一个SNP体现此区段内QTL的效应，当一个LD中出现了多个SNP时，本不该代表该LD区段的多余SNP便会引起误差。大体来讲，确定的群体结构应该使用的标记数量应该与LD的数量相等。

另一方面，不确定的群体结构在很大程度上影响了预测，比如轮回选系，每一轮LD都会发生变化。这还没考虑目标性状复杂性需要的标记数量。

因此，简单的增加标记数量妄图获得更准确的预测并不是一个高明的选择。这里提供两个参考，中国农科院倾向于使用3K基因芯片，也就是使用3000个统一标准的分子标记。国际玉米小麦改良中心（CIMMYT）主张使用简化测序方案，如GBS、DArT和rAmpSeq。GBS在筛选后可留下约2万个左右的标记，DArT有11000多个，而rAmpSeq可以从1000到10万。

标记数量的选择需要综合考虑实验设计、性状的复杂性、群体的亲缘关系、标记平台等等各种因素。最佳应用数量仍存在争议。从我自身的经验来看，单次选系需要的标记数量少于杂交种预测少于二环选系。连续多年选择子代，每一代都需要更大的分辨率，也就是更多的标记。在误差无法消除的情况下，标记密度应该呈现类似正态分布的曲线，峰值的位置需要更多的实验和研究来确定。我的研究结果表明，不考虑计算效率的情况下，DArT的7000个Silico标记能够在干旱条件下实现较好的预测。若采用多组学预测，标记数量呈几何级增加。前提是植物材料是玉米。

清晰的基本概念，可以更好的理解事物并实现创新。

很多人常常把Genomic selection或Genowide selection翻译成全基因组选择，而有一些人把它翻译成基因组选择（很多翻译软件或AI是这么翻译的，并被直接拿来使用）。那么，全基因组选择和基因组选择有什么区别呢？

首先，最早做GS育种的科学家比较倾向于使用全基因组选择这个概念，那么为什么要加一个“全”字呢？这来自于全基因组选择早期的概念——GS可以使用遍布整个基因组的全部分子标记来估计个体的育种值，而不是用少数几个标记。使用一个或少量分子标记/QTL进行育种材料选择的方案通常叫做分子标记辅助选择（Molecular marker assisted selection，MAS），也可以叫做基因组选择，因为它在筛选材料时，的确用到了基因组信息，但这种选择并不包含预测部分，且必须先对特定性状的遗传机制有清晰的认识，然后根据特殊表型对应的标记直接选择适合的材料。全基因组选择则不同，该方案必须经过建模和预测的过程。

2001年，全基因组选择的概念被提出时，为了强调GS是分子标记辅助选择但又区别于已知的MAS，把原有的MAS叫做传统的分子标记辅助选择，也就是基因组选择。同时，有学者把GS这套通工具，将多个学科与信息学和机器学习等新技术相结合来研究整个基因组（大量标记），以改进植物育种项目中的选择和交配，归类为基因组辅助育种（Genomic assisted breeding，GAB）。GAB分类下的另外两个工具分别是遗传转化和基因编辑。

因此，全基因组选择和基因组选择是两个不同的概念，但他们常常被混淆。有时，英文直译并不符合中文的使用标准。

全基因组选择和基因组选择的差异，请看图。

如果觉得思维导图太复杂，也可以查看全基因组选择和基因组选择的特征表。

附录

mermaid code

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graph LR
    A[标记辅助选择] --> B[全基因组选择]
    A --> C[基因组选择]
    B --> D[有预测过程]
    C --> E[无需预测]
    D --> F[使用大量标记]
    D --> G[使用统计模型]
    D --> H[适合复杂性状]
    D --> I[无需了解遗传机制]
    E --> J[使用一个或少数QTL]
    E --> K[不需要统计模型]
    E --> L[适合特定性状]
    E --> M[已知遗传机制]

style A fill:#2e1065,color:white
style B fill:#f9f,stroke:#333,stroke-width:4px
style C fill:#bbf,stroke:#f66,stroke-width:2px
style D fill:#bfb,stroke:#f66,stroke-width:2px
style E fill:#fef,stroke:#333,stroke-width:2px

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在现代农业生物技术领域，全基因组选择(GS)技术通过利用基因组信息预测植物或动物的未来表现，显著加速了育种进程，而无需对所有个体进行广泛的表型分析。这种预测方法，即全基因组预测(GP)，基于一个融合了表型与基因组信息的数据集（建模群体）构建，旨在建立基因组序列变异与表型变异间的相关性模型。

分子标记辅助选择(MAS)作为一种避免繁琐表型分析的技术，已被广泛应用于育种者中。然而，MAS在实施中主要关注主效基因，未能充分考虑到低效应值基因的重要性。MAS方法通过显著性检验来选择含有数量性状位点(QTL)的优势品系，可以大幅降低标记数量，却忽视了具有小到中等影响力的QTL（无法超过阈值）对全基因组变异的贡献。尽管单个微效QTL对表型的直接贡献可能微乎其微，但全基因组范围内这些微效QTL的累积效应可能对复杂性状变异的解释至关重要。与MAS不同，GS不依赖于显著性检验进行选择，而是基于交叉验证评估模型的效果，从而克服了估计不确定性的限制，为育种提供了一种更为全面和高效的选择策略。

根据我的理解，像ChatGPT这样的大语言模型暂时还不能做全基因组预测。全基因组预测需要复杂的统计模型和计算，而ChatGPT这样的大语言模型主要的作用是分析和生成文本，这两者还是有差距的。

目前来开，大语言模型可以根据全基因组预测模型的结果，给出最适合的实施方案。

另一个比较适合的方向是，根据对性状、基因型值、测定方案等的详细描述，利用大语言模型协助用户选择适合的实验设计、统计预测模型和分析方案。

意思是，可以打辅助，但是暂时还占不到C位。

网站链接

【PubMed】【Trends in Plant Science】

引用

参考文献格式由参考文献格式化助手（https://dataholdcn.cn/ckwx/）生成。

Crossa J, Pérez-Rodríguez P, Cuevas J et al. (2017) Genomic Selection in Plant Breeding: Methods, Models, and Perspectives. Trends in Plant Science 22(11):961-975. https://doi.org/10.1016/j.tplants.2017.08.011、

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这篇名为“植物育种中的全基因组选择：方法、模型和展望”的综述文章，讨论了植物育种中全基因组选择（GS）的概念。全基因组选择是一种技术，它允许快速选择优良的植物基因型，从而加快育种进程。作者回顾了GS的历史和原理，以及预测模型的复杂性，包括基因型与环境的相互作用。他们还探讨了这些模型在预测谷物和豆类作物性状方面的准确性。综述表明，GS在玉米育种中已经取得了显著的遗传进展，并推测其有潜力加快从基因库到骨干系的基因流动。文章还提到了将GS与高光谱成像技术和谱系辅助育种结合的可能性。

何塞·克罗萨（José Crossa）是国际玉米和小麦改良中心（CIMMYT）生物统计部门的杰出科学家。他的研究工作涉及全基因组预测模型以及基因型与环境互作模型，旨在帮助CIMMYT的研究人员实现他们的目标。克罗萨还教授统计遗传学课程。他的办公室位于墨西哥城。克罗萨因其显著的研究影响而受到认可，他和其他CIMMYT科学家的论文位于高引用论文的前1%。